Προγεννητικός έλεγχος

Πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης (11+1 μέχρι 13+6 εβδομάδες αμηνόρροιας).

Πρόκειται για μια μέτρηση που γίνεται στην οπίσθια περιοχή του αυχένα του εμβρύου και μας δίνει πληροφορίες για μια πιθανή χρωμοσωμική ανωμαλία (Σύνδρομο Down ή άλλες) ή κάποια άλλη συγγενή διαμαρτία (πχ. καρδιοπάθεια).

Χονδρικά, όσο πιο αυξημένη είναι η αυχενική διαφάνεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να υπάρχει κάποια ανωμαλία στο έμβρυο.

Η τιμή αυτή (μετράται σε mm), σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, την ηλικία κύησης και με τη μέτρηση στο αίμα της μητέρας των πρωτεϊνών PAPP-A και ελεύθερης β χοριακής γοναδοτροπίνης, μας δίνει μια πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία (Συνδυασμένο Τεστ).

Θεωρούμε ότι αν η τιμή του συνδυασμένου τεστ ειναι μεγαλύτερη ή ίση από 1/300, τότε υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down.
Αυτό σημαίνει ότι από τις 300 μητέρες που έχουν το ίδιο αποτέλεσμα στο Συνδυασμένο Τεστ, 1 μητέρα κυοφορεί έμβρυο με σύνδρομο Down.
Σε αυτές τις περιπτώσεις προτείνεται στη μέλλουσα μητέρα κάποια επεμβατική μέθοδος όπως η λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, μέθοδοι όμως που εμπεριέχουν κίνδυνο αποβολής (<1%).

Εναλλακτικά μπορούμε επίσης να προτείνουμε τη μέτρηση ελεύθερου εμβρυικού DNA με μια απλή εξέταση αίματος στη μητέρα με αξιοπιστία που φτάνει σχεδόν στο 99%.
Γενικά θα πρέπει να έχουμε κατά νου ότι με το Συνδυασμένο Τεστ διαγιγνώσκουμε το 85% των εμβρύων με σύνδρομο Down, έχοντας 5% ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Επειδή όμως κάθε ζευγάρι είναι διαφορετικό και κάθε εγκυμοσύνη μοναδική, η αντιμετώπιση εξατομικεύεται και προσαρμόζεται σε κάθε περίπτωση.